اختلالات قلبی مادرزادی و نقش مشاوره ژنتیک در تشخیص آن‌ها

به گزارش روابط عمومی سازمان جهاددانشگاهی خراسان رضوی، دکتر رضا جعفرزاده با بیان این مطلب در پنل بیماری‌های مادرزادی قلب در پنجمین کنگره بین‌المللی قلب کاسپین که در محل برج سپید دانشگاه علوم پزشکی مشهد برگزار شد، افزود: این دسته از بیماری‌های قلبی می‌تواند طیف وسیعی از علایم بالینی همچون تنگی نفس، خستگی زودرس در زمان فعالیت‌های ورزشی، تپش قلب و اختلالات وزن گیری را شامل شوند.

وی تصریح کرد: در حالی که برخی از کودکان مبتلا به اختلالات قلبی مادرزادی با دارو یا جراحی می‌توانند زندگی سالمی داشته باشند، اما برخی دیگر ممکن است به مراقبت‌های پزشکی مادام العمر نیاز داشته باشند یا حتی در دوران کودکی جان خود را از دست بدهند.

جعفرزاده با بیان این که علت این دسته از اختلالات در بسیاری از موارد ناشناخته است، افزود: در عین حال عوامل ژنتیکی در ابتلا به این بیماری نقش بسزایی دارند. در واقع، تخمین زده می‌شود حدود 25 درصد از موارد اختلالات مادرزادی قلب دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند.

عضو هیات علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی عنوان کرد: مشاوره ژنتیک می‌تواند به خانواده‌هایی که در معرض خطر ابتلای فرزندانشان به اختلالات مادرزادی قلب هستند، کمک کند. در طول مشاوره ژنتیک، یک متخصص ژنتیک با خانواده در مورد سابقه پزشکی آنها صحبت می‌کند و خطر ابتلای فرزندشان به اختلالات قلبی را ارزیابی می‌کند.

به گفته جعفرزاده، متخصص ژنتیک همچنین می‌تواند آزمایش‌های ژنتیکی را برای بررسی وجود جهش‌های ژنی که با اختلالات مادرزادی قلب مرتبط هستند، تجویز کند.

وی ادامه داد: اگر مشخص شود که فرزند یک خانواده در معرض خطر ابتلا به اختلالات مادرزادی قلب قرار دارد، مشاور ژنتیک می‌تواند در مورد گزینه‌های مختلف، از جمله غربالگری دوران بارداری و آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، با خانواده‌ها صحبت کرده و بهترین گزینه را پیش روی آنان قرار دهد. به همین دلیل به تمامی خانواده‌هایی که دارای سابقه فامیلی ابتلا به اختلالات قلبی در سنین پایین هستند توصیه می‌شود تا جهت بررسی‌های بیشتر به مشاورین ژنتیک مراجعه کنند.