گزارش نتایج ۴ ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم ارایه می شود

به گزارش روابط عمومی پژوهشگاه فناوری های نوین علوم زیستی جهاددانشگاهی _ ابن سینا، دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک پزشکی و عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا، با اشاره به اینکه بیماری های ژنتیکی چشم عمدتا در گروه بیماری های هتروژن طبقه بندی می شوند و در نتیجه معمولا بر مبنای علایم بالینی نمی توان ژن درگیر و جهش یافته را شناسایی نمود، گفت در گذشته به دلیل محدودیت های تکنیکی ژن ها به صورت تک تک مورد بررسی و تعیین توالی قرار می گرفتند و عملا بررسی ژنتیکی و شناسایی جهش در این بیماری ها بسیار سخت و در بالین به صورت روزمره غیر ممکن بود. اما در دسترس قرار گرفتن تکنیک "نسل جدید تعیین توالی (NGS) این امکان را فراهم نموده است که در طی یک آزمایش تعداد زیادی ژن و حتی همه 20 هزار ژن انسان همزمان مورد بررسی دقیق و تعیین توالی قرار گیرند. از این رو، پس از معرفی این تکنیک تشخیص ژنتیکی بیماری های ژنتیکی چشم و بویژه اختلالات ارثی شبکیه دچار تحول چشمگیری شده است.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا جهاددانشگاهی افزود: تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS ) برای اولین بار در داخل کشور در سال 1393 توسط جناب اقای دکتر سعیدرضا غفاری راه اندازی شد و از آن زمان خدمات NGS مرتبط با تشخیص بیماری های ژنتیکی در داخل کشور بصورت روزمره و انبوه ارائه می شود. وی در ادامه افزود: از زمان راه اندازی تکنیک تاکنون، در فواصل یک ساله گزارش دستاوردهای بکارگیری NGS در بیماران مبتلا به گروه های مختلف معلولیت ها و بیماری های ژنتیکی به صورت مرتب در قالب سمینارهای ژنتیک بالینی به دبیری علمی آقای دکتر غفاری ارائه شده است که در هر سری گزارش، یکی از گروه های عمده معلولیت ها انتخاب شده و اساتید بالینی مرتبط با ان گروه جهت بحث در مورد جنبه های بالینی بیماری در کنار اساتید ژنتیک مسلط به تکنیک NGS به بحث در مورد بیماران شناسایی شده پرداخته اند.

این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه در سمینارهای قبلی نتایج NGS در ناتوانی ذهنی ، بیماری های متابولیک ارثی و نیز ناباروری مورد بحث و ارائه قرار گرفته اند، تصریح کرد: در این نوبت که گزارش نتایج چهار ساله NGS  است قرار است نابینایی های ارثی و نقش تکنیک NGS در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم مورد بحث و بررسی قرار گیرند.

وی همچنین گفت: این سمینار در اصل ارائه کننده مدل موفقی از بکارگیری تکنیک های پیشرفته و به روز ژنتیک در بالین است. در این سمینار موفقیت چشمگیر این گروه در تشخیص ژنتیکی حدود 90 درصد از بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی چشم ارائه می گردد که در نوع خود حتی در دنیا هم بی نظیر است. این درصد بسیار بالای تشخیص از سویی حاصل بکارگیری پانل اختصاصی و در عین حال جامع طراحی شده برای بیماری های چشم است که شامل 316 ژن می باشد و از سوی دیگر محصول همکاری نزدیک اساتید شاخص چشم پزشکی در تشخیص دقیق بالینی می باشد.

دکتر رفعتی بی نیازی از ارسال نمونه به خارج از کشور، حفظ داده های جمعیت ایرانی در داخل کشور به منظور حفظ حقوق بیماران و نیز بهره برداری های درمانی بالقوه درآینده را مزیت عمده راه اندازی تکنیک NGS در داخل کشور دانست و افزود: ویژگی و برتری اصلی این سمینار معرفی بیماران واقعی و روزمره کلینیک ها است که کلیه مراحل تشخیصی بالینی و ژنتیکی اعم از تشخیص بیماری، مشاوره ژنتیک، انجام NGS، آنالیز داده ها و … با استفاده از امکانات داخل کشور و بی نیاز از ارسال نمونه به  خارج از کشور به انجام رسیده اند و مدل موفقی از رویکرد جامع بالینی و ژنتیکی به بیماری های چشم را با همکاری اساتید بالینی شاخص حیطه چشم پزشکی در کنار اساتید شاخص ژنتیک ارائه می کنند.

وی در خصوص نحوه برگزاری این سمینار علمی تشریح کرد: مشابه الگوی سایر سمینارهای ژنتیک بالینی که به ابتکار دکتر غفاری دبیر علمی این مجموعه بصورت مشترک بین اساتید بالینی و ژنتیک و با هدف معرفی کاربردهای روزمره تکنیک های نوین ژنتیک در بالین برگزار می گردد، در این سمینار هم ابتدا مباحث مقدماتی در خصوص تشخیص بیماری های ارثی چشم طرح شده و سپس تکنیک NGS معرفی خواهد شد. سپس به معرفی بیماران واقعی بصورت کامل با ذکر جزییات بالینی و پاراکلینیک، بحث اساتید بالینی در مورد بیمار معرفی شده و تشخیص افتراقی های مطرح، ارائه تشخیص قطعی ژنتیکی و جهش شناسایی شده توسط تکنیک NGS ، بحث در مورد نقش تشخیص قطعی ژنتیک در پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نهایتا بحث در مورد نقش تشخیص در درمان های بالقوه بیماری در آینده نزدیک خواهیم پرداخت.

گفتنی است این کنفرانس علمی روز پنجشنبه 3 خرداد، ساعت 10 الی 13 در سالن اجتماعات مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا به آدرس: خیابان شریعتی، نبش خیابان یخچال برگزار خواهد شد.

کلیه علاقمندان جهت شرکت در نشست فوق می توانند جهت ثبت نام، کسب اطلاعات بیشتر و یا هماهنگی رزرو ثبت نام با شماره 23519 داخلی 607 ، واحد آموزش تماس حاصل نمایند.